LIPODYSTROFI
Lipodystrofi (LD) syndrom er en gruppe sjeldne, heterogene tilstander som skyldes defekt fettmetabolisme preget av fettvevsatrofi. Dette inkluderer generalisert og partiell, medfødt og ervervet lipodystrofi. Det er ofte en omfordeling av kroppsfett som fører til perifert fetttap og sentral fedme. Sykdommen gir et bredt spekter av symptomer som involverer organener (f.eks. leversteatose, nefropati og pankreatitt) samt metabolske abnormiteter, som kan øke risikoen for hjerte- og karsykdommer (f.eks. diabetes, insulinresistens og hypertriglyseridemi).
Normale fettlagre bidrar til å opprettholde et balansert stoffskifte i kroppen. Fettvev er det primære stedet for lagring av overflødige kalorier og en buffer av sirkulerende lipider (fett). Fettvev syntetiserer og skiller ut hormoner for å regulere kritiske prosesser som energiinntak og insulinfølsomhet. Hos pasienter med lipodystrofi kan ikke fettvevet utføre sine viktige funksjoner på en normal måte. Kroppen mangler da sin evne til å fange opp og lagre fettsyrer og «lipider flyter over» til andre organer, noe som resulterer i organskader. Lipodystrofi bidrar også til sterk sult, redusert energiforbruk og insulinresistens. Som regel er alvorlighetsgraden av lipodystrofi proporsjonal med graden av fetttap.
Lipodystrofi er delt inn i to hovedformer basert på omfanget av tap av fettvev i kroppen (generalisert eller partiell). Generalisert lipodystrofi (GL) kjennetegnes ved totalt fravær eller økt tap av fettvev i hele kroppen, mens ved partiell lipodystrofi (PL) er tapet av fettvev mer begrenset, og påvirker vanligvis armer og ben eller overkroppen. Lipodystrofi inkluderer både arvelige og ervervede former. De arvelige variantene diagnostiseres ofte i løpet av det første leveåret i form av fetttap med nesten totalt fravær av fettavleiringer. Intraktabel diabetes oppstår og høye triglyserider utvikles raskt med risiko for akutt pankreatitt. De ervervede variantene debuterer senere (tidlig i tenårene) og begynner ofte med gradvis fetttap, for eksempel i ansiktet. De metabolske komplikasjonene ligner de i de arvelige variantene. Både arvelig og ervervet lipodystrofi inkluderer både generaliserte og partielle varianter.
Estimert prevalens er 1,3 tilfeller per million for generalisert lipodystrofi og 4,7 tilfeller per million for partiell lipodystrofi bortsett fra tilfeller assosiert med HIV, som er mer vanlig og behandles separat.
Diagnosen stilles basert på det kliniske bildet: unormal fettfordeling (fysisk undersøkelse er avgjørende, MR eller DXA scan er en viktig støtte for diagnosen), diabetes, hyperlipidemi og ofte senket leptinnivå (grenseverdi for diagnose mangler). Fravær eller delvis mangel på subkutant fett er den mest karakteristiske manifestasjonen. Lipodystrofi kan mistenkes ved metabolsk syndrom hos personer uten høy BMI eller økt fettvev.
Det finnes ingen kur mot lipodystrofi og ingen behandling som kan regenerere fettvev. Behandlingen omfatter både store livsstilsendringer (fettfattig kosthold, fysisk aktivitet) og behandling av de metabolske komplikasjonene.
Referanser:
10253-27.09.2024
