LEBERS HEREDITÆRE OPTIKUSNEVROPATI (LHON)
Lebers hereditære optikusnevropati, eller LHON, er en sjelden, arvelig sykdom som gjør at synet i det sentrale synsfeltet raskt forverres. Sykdommen er oppkalt etter Theodore Leber, som i 1871 var den første som beskrev den. LHON påvirker omtrent 1 av 45 000 mennesker i Europa og 1 av 50 000 i Norden.
De første symptomene på LHON er vanligvis plutselig uskarphet og uklarhet i det sentrale synsfeltet uten smerte, først bare i ett øye, men etter hvert i begge. Symptomene skyldes nedsatt cellefunksjon i synsnerven, som overfører signaler fra øyet til hjernen. Dette påvirker pasientens evne til å se ting. Synet på begge øyne blir dårligere ettersom den uskarpe blindflekken vokser seg større i løpet av 6–12 måneder. Synet fortsetter å forverres alt fra i løpet av noen få måneder til mer enn to år. Noe spontan bedring kan oppstå, men de fleste pasienter utvikler alvorlig synshemming innen et år etter symptomdebut. De første symptomene på LHON vises ofte mellom 15 og 35 år, men kan oppstå i alle aldre.
LHON er hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA. Hvis en mor har en mitokondriell mutasjon, arver alle barna den. Men hvis en far har LHON forårsaket av en mitokondriell mutasjon, kan ikke barna hans arve tilstanden fra ham. Mutasjoner i cellekjernens DNA som påvirker mitokondriefunksjonen og forårsaker LHON er nylig beskrevet, med s.k. autosomal recessiv arv. Dette betyr at en person med denne formen for LHON arver mutasjonen fra begge foreldrene. Ikke alle som bærer en LHON-mutasjon utvikler symptomer. Risikoen for å utvikle symptomer påvirkes blant annet av genetiske faktorer og livsstilsfaktorer (f.eks. røyking, høyt alkoholinntak).
Mesteparten av energien som cellene trenger for å fungere, produseres av mitokondriene. For personer med LHON forstyrrer de arvelige mutasjonene mitokondriene, og får celler i øyet til å slutte å virke. Over tid kan disse cellene dø.
Hvis det plutselig oppstår uskarpt eller uklart syn midt i synsfeltet, ikke vent, men oppsøk lege umiddelbart. Personer med LHON er ofte unge voksne som fortsatt har sitt perifere syn, og er derfor godt egnede kandidater for synrehabilitering. Jo tidligere diagnosen kan bekreftes, desto raskere kan behandling settes i gang når tapet av antall retinale ganglieceller er relativt lavt.
Diagnosen er basert på kliniske funn, familiehistorie og bekreftet via genetisk testing. Hvis gentest for de vanligste mutasjonene utfaller normalt, kan det gjøres en dybdeanalyse av DNA.
507-2023-MARK, Nov 2023
Referanser:
