FABRYS SYKDOM
Fabrys sykdom er en del av en gruppe sykdommer som kalles lysosomale sykdommer. Lysosomer finnes inne i cellene og har som oppgave å bryte ned ulike stoffer ved hjelp av enzymer. Personer med Fabrys sykdom mangler enzymet alfa-galaktosidase A, som er nødvendig for å bryte ned et spesielt fettstoff kalt Gb3. Har du for lite av enzymet, eller mangler det helt, kan ikke fettstoffet brytes ned, men hoper seg i stedet opp inne i cellene. Dette fører til ødeleggelse av celler og skade på blodårer og andre organer. Organer og systemer som kan bli skadet ved mangel på enzymet inkluderer nyrene, hjertet, mage-tarmsystemet og nervesystemet.
Fabrys sykdom er en sjelden sykdom med en forekomst på mellom 40 000–117 000. I Norge kjenner man til over 100 personer som har Fabrys sykdom, men man mistenker at det finnes flere som ennå ikke har fått diagnosen.
Fabrys sykdom er en recessivt arvelig X-kromosom-bundet sykdom, som betyr at mutasjonen er på den berørte mannens eneste X-kromosom og på en av den berørte kvinnens to X-kromosomer. Prosentandelen av celler i kroppen som påvirkes varierer mellom menn og kvinner. Hos menn er alle celler påvirket fordi de kun har ett X-kromosom i hver celle. Graden av symptomer varierer hos kvinner fordi prosentandelen av celler hvor X-kromosomet med mutasjon er aktivt kan variere.
De første symptomene, i form av episoder med smerter i hender og føtter, kan dukke opp i barndommen. Disse symptomene oppstår ofte ved feber, fysisk aktivitet, stress eller endringer i kroppstemperatur. Alvorlighetsgraden av Fabrys sykdom varierer mye og er blant annet knyttet til hvor mye av enzymaktiviteten som forblir i cellene. Symptombildet varierer både mellom individer og over tid.
349-2023-MARK, Nov 2023
Referanser:
