ALFA-MANNOSIDOSE
Alfa-mannosidose er en sjelden lysosomal lidelse forårsaket av mangel på alfa-mannosidase. Mangelen eller fraværet av alfa-mannosidase gjør at komplekse karbohydrater ikke brytes ned og derfor ikke fungerer på en normal måte. I stedet blir de lagret og akkumulert i cellene. Dette fører til skader på cellene, som igjen gir ulike symptomer.
Symptomene på alfa-mannosidose varierer, noe som betyr at det er mange forskjellige symptomer som pasienter kan oppleve. Alvorlighetsgraden av alfa-mannosidose varierer sterkt mellom personer med sykdommen, selv innenfor samme familie. Sykdommen finnes i tre former (mild, moderat og alvorlig) som er forskjellige når det gjelder alvorlighetsgrad av symptomer og debutalder. Den moderate formen er mest vanlig.
Alle som har sykdommen har nedsatt hørsel og mange har taleproblemer og tilbakevendende infeksjoner i ørene og øvre luftveier. Personer med alfa-mannosidose har ofte et karakteristisk utseende, som blir mer fremtredende med alderen. Andre vanlige symptomer er redusert muskelspenning, problemer med å koordinere bevegelser og intellektuell svikt. Hvis skjelettet er påvirket, kan det føre til smerter og nedsatt bevegelighet. Smerter og svakhet i muskler og ledd forekommer også.
Den nøyaktige prevalensen av alfa-mannosidose er ikke kjent. Rapporter fra forskjellige land anslår at sykdommen forekommer hos omtrent 1 av 500 000 til 1 000 000 barn født over hele verden.
Alfa-mannosidose er forårsaket av mutasjoner i MAN2B1-genet. Denne genetiske mutasjonen er arvet som autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene er friske bærere av en sykdomsfremkallende genvariant.
Alfa-mannosidose er en progressiv sykdom og påvirker pasientens livskvalitet på mange måter, inkludert deres evne til å leve selvstendig, sosialisere eller finne arbeid. Behandling bør være proaktiv, forebygge komplikasjoner og behandle symptomer. Snakk med legen din hvis du ønsker mer informasjon om behandling for alfa-mannosidose.
521-2023-MARK, Nov 2023
Referanser:
